卟啉病主要表現為皮膚光敏感、腹痛、神經系統異常等癥狀，具體表現與疾病類型相關。主要癥狀包括皮膚損害、消化系統癥狀、神經系統癥狀、心血管癥狀及精神異常。
1、皮膚損害：
急性間歇性卟啉病和遲發性皮膚卟啉病患者常見皮膚光敏感反應。暴露于陽光后出現紅斑、水皰、糜爛，愈合后遺留色素沉著或瘢痕。遲發性皮膚卟啉病患者還可出現多毛癥，面部及手背等暴露部位毛發增粗增多。
2、消化系統癥狀：
急性間歇性卟啉病常表現為劇烈腹痛，呈陣發性絞痛，多位于中上腹或全腹。伴隨惡心嘔吐、便秘或腹瀉。癥狀易被誤診為急腹癥，但腹部壓痛與疼痛程度不符。
3、神經系統癥狀：
急性發作期可出現周圍神經病變，表現為四肢麻木、刺痛或肌無力，嚴重者導致呼吸肌麻痹。自主神經功能紊亂表現為心動過速、高血壓、多汗等。部分患者出現癲癇發作。
4、心血管癥狀：
急性發作時常伴隨血壓升高和心動過速，與自主神經系統過度激活有關。嚴重者可出現心律失常，甚至心源性猝死。血壓波動可能誘發腦血管意外。
5、精神異常：
部分患者出現焦慮、抑郁、幻覺等精神癥狀，易被誤診為精神疾病。急性發作期可能出現意識模糊、譫妄等急性腦病綜合征表現。
卟啉病患者需嚴格防曬，穿戴防曬衣物并使用物理防曬劑。飲食應避免酒精及可能誘發發作的藥物，保持規律作息。急性發作期需立即就醫，慢性期患者需定期監測尿卟啉水平。建議進行遺傳咨詢，家族成員應篩查相關基因突變。適當補充維生素B族可能有助于改善癥狀，但需在醫生指導下進行。
