NIPT無創產前基因檢測的準確率通常在95%以上，主要受胎兒DNA濃度、孕周、檢測技術平臺、母體因素及罕見生物學變異影響。
1、胎兒DNA濃度：
孕早期10周前胎兒游離DNA在母血中占比不足4%可能影響檢測靈敏度，孕12周后濃度穩定在10%-20%可提高準確性。雙胎妊娠時需達到15%以上才能保障結果可靠性，濃度不足可能導致假陰性。
2、孕周因素：
最佳檢測窗口為孕12-24周，過早＜10周可能因胎兒DNA含量低出現假陰性，過晚＞24周可能因胎盤嵌合現象導致假陽性。孕周計算誤差超過7天時需重新評估檢測時機。
3、技術平臺差異：
全基因組測序技術對21三體檢出率達99.3%，而靶向測序技術對18三體的特異性為99.9%。不同實驗室采用的生物信息學分析方法會影響微缺失綜合征的檢測精度。
4、母體干擾因素：
母體肥胖BMI＞30可能稀釋胎兒DNA濃度導致假陰性，自身免疫疾病患者體內異?？贵w可能干擾檢測。近期輸血或干細胞移植史會造成供體DNA污染。
3、生物學變異：
胎盤局限性嵌合CPM可能導致假陽性，發生率約2%-4%。母體染色體異常如X染色體缺失可能被誤判為胎兒異常，需結合超聲進行綜合判斷。
建議孕婦在孕12周后選擇有資質的檢測機構進行NIPT，檢測前后配合超聲評估胎兒結構。檢測陽性者需通過羊水穿刺確診，陰性結果仍需定期產檢。保持合理體重增長，避免檢測前48小時劇烈運動影響血液成分。檢測后應咨詢遺傳學專家解讀報告，對于高齡≥35歲或既往異常妊娠史者建議直接進行產前診斷。
