附睪畸形主要表現為陰囊內異常腫塊、疼痛或生育障礙，常見類型有附睪缺如、附睪囊腫、附睪頭尾分離等。
1、陰囊腫塊：
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附睪囊腫是最常見的表現，觸診可發現陰囊內圓形或橢圓形無痛性包塊，質地柔軟有彈性，超聲檢查顯示囊性結構。附睪頭尾分離可能形成條索狀硬結，部分患者合并精液囊腫。
2、疼痛癥狀：
約30%患者出現間歇性陰囊墜脹痛，運動后加重?；胃讲G易發生扭轉，表現為突發劇烈絞痛伴惡心嘔吐。慢性炎癥時可見附睪局部壓痛，輸精管可能增粗。
3、生育異常：
附睪體部畸形可能阻礙精子成熟，導致少弱精癥。完全性附睪缺如會造成梗阻性無精癥，精液檢查可見精漿果糖正常但無精子。部分患者因畸形繼發抗精子抗體。
4、發育異常：
先天性畸形常伴發睪丸下降不全，體檢可見患側陰囊發育不良。青春期后可能出現雙側附睪大小不對稱，畸形側附睪可能呈分葉狀或位置異常。
5、影像特征：
超聲檢查可見附睪形態不規則、局部擴張或缺失，囊腫直徑多小于2厘米。磁共振能清晰顯示附睪頭體尾連接異常，精索靜脈造影可發現伴發的精索靜脈曲張。
建議保持陰部清潔干燥，避免長時間騎車或久坐。急性疼痛時可用毛巾冷敷，選擇寬松棉質內褲。備孕男性應進行精液分析，合并生育障礙需到生殖醫學中心評估。定期復查超聲監測囊腫變化，避免劇烈運動防止附睪扭轉。飲食注意補充鋅元素和維生素E，適量食用牡蠣、堅果等食物。
